一位全脸被鳞癌和基底细胞癌“吞噬”的女患者，日前在外院接受成功“换脸”手术。这位患者患的是着色性干皮病——一种罕见的遗传性皮肤病。
    遗传的方式为常染色体隐性遗传，也就是说，在上一代不一定有发病的患者的情况下，下一代可有发病者，甚至不止一个发病者。父母近亲结婚者，其子女的发病率明显升高。
    着色性干皮病患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先是出现皮肤的炎症，继而可发生皮肤癌。另外，患者还可能同时伴有眼睛和神经的症状。
    着色性干皮病首先表现为对日光的高度敏感，这个症状在出生后不到一岁就可能出现，也就是说患者经轻度日晒后就皮肤发红、出现雀斑样的损害，甚至出现水疱，继而出现皮肤萎缩、变薄、毛细血管扩张、色素沉着和色素脱失、皮肤干燥、脱屑等，日久以后可引发皮肤的良性或恶性肿瘤，包括皮肤的基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤、角化棘皮瘤、血管瘤和血管肉瘤等，肿瘤一般在10岁内出现，大多数患者在20岁前就发展为肿瘤期。另外，有约40％的患者可同时伴有眼睛的损害：表现为双眼有严重的畏光、光感性结膜炎、角膜混浊、眼睑外翻、下睑损毁致球结膜完全暴露；还有约20％的患者有神经症状，表现为进行性神经变性、痉挛性共济失调、手足徐动症样活动、语言障碍、椎体和椎外征，部分患者发育较正常同龄者要矮小，甚至可伴智力低下，还有少部分患者甚至可能伴发内脏的肿瘤，如白血病、肺部及中枢神经系统的肿瘤。
    所以，对于着色性干皮病患者来说，严格避光是非常重要的，而且要终身避光，外出时要涂抹防晒霜，如发现皮肤的癌性病变，要进行早期切除；如肿瘤发展严重，造成严重的、弥漫性的皮肤损害，就像前面提到的那位患者，则需要借助于整形外科的手术、植皮等改善患者的皮肤状况和容貌。但这里要指出的是：如果患者进行的是自体植皮，植皮后仍要严格避光，因为再植上去的皮肤仍有光照后发生皮肤肿瘤的危险性。