原发性视网膜色素变性在历史上曾称为色素性视网膜炎是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。 

视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。

一、病因 

 视神经萎缩（opticatrophy）是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和轴突发生病变，视神经部分或全部变细的一种形态学改变。

 多种病因均可引起，常见：

1、视神经乳头炎和视神经网膜炎：视神经乳头是视神经的眼内部分，视神经乳头炎症很少不波及其视网膜及对后视神经炎症早期就可引起明显的视功能损害，常有轻度的玻璃体混浊及眼球后疼痛。该病多发于青壮年，病情急骤，往往数日之内光感消失。检眼镜下：视乳头之血肿胀，轻度隆起，境界模糊。视网膜静脉充盈迂曲，视神经乳头周围视网膜水肿，火焰状出血和黄色渗出斑点。本病预后欠佳，最后导致继发性视神经萎缩。

2、球后视神经炎：多见于视神经中轴的炎症。此神经纤维敏感度高，是有保护中央视力的功能，视野检查可见中心哑铃状视野。急性球后视神经炎，中心视力急剧下降，甚至完全失明，常伴有眼球压痛及眼球后疼痛，转动时疼痛加剧。慢性球后视神经炎常为双眼发病，视力缓慢下降，无其他不适。因此，常会造成误诊而延误治疗。眼底检查：早期眼底可正常，如果得不到合理治疗最后导致视神经萎缩。

3、视网膜动脉栓塞：视网膜中央动脉是视网膜内层营养的唯一来源。一旦阻塞使其供应区的视网膜发生急性缺氧，造成视功能严重损害。该病多发于老年人，大多为单眼发病，亦可数天或数年后累及另眼。主干阻塞视功能立既或数分钟内完全丧失；主干不完全阻塞视功能损害相对较轻；分支阻塞相应处视野消失，检眼镜可见樱桃红斑。病后抢救应分秒必争，抢救及时预后较好，反之会导致视神经萎缩。

4、缺血性视神经乳头病变：视力突然减退，视乳头水肿和扇形视野缺损为特征的眼底。本病多见于中老年人双眼发病，但可一前一后、视力下降、或突然加骤甚至失明，视野呈小平偏盲，象限盲或垂直盲，缺损部分与生理盲点相连，眼底视乳头轻度水肿，颜色稍淡或呈粉红色，边界模糊、乳头周围可见点状、线状出血，偶见棉絮状渗出，晚期可有视神经萎缩。

5、视乳头血管炎：炎症发生在视乳头内的血管。本病发生于青状年，男性较多，一般单眼发病、少数也可双眼发病，病程较长，自觉症状不太明显，患者往往发现视物模糊但视力一般正常或轻度下降，视力多在0.6以上。眼底表现分为两种情况：（1）视乳头水肿型；（2）中央静脉血栓型。本病如能得到合理有利的治疗，一般愈后良好，但也有很多患者预后导致视神经萎缩。

6、视神经感染后期导致视神经萎缩

（1）细菌：葡萄球菌，肺炎球菌，脑炎球菌，布鲁杆菌及分枝杆菌均可引起视神经感染，通过特殊染色可以证实。视神经组织损害和反应性结缔组织增殖程度，与细菌和炎症强度有关，由于细菌和炎症导致视神经炎，后期会导致视神经萎缩。

（2）病毒：　病毒很少单独感染视神经，常产生无菌性脑膜脑炎。视神经和视网膜可发生急性病毒感染，持续性病毒（如：亚急性硬化性全脑炎），及慢性病毒感染（如：kuru病）。带状疱疹病毒，流行性感冒及牛痘病毒均可能引起视神经炎，后期导致视神经萎缩。

（3）真菌：由于全身病或经免疫制剂治疗致免疫功能低下的病人对继发感染敏感，尤其是霉菌。糖尿病病人血糖控制差或发生酸中毒者易感染藻菌，这种藻菌可通过被感染的副鼻窦入视神经，好侵犯血管腔血管阻塞而发生缺血性视神经病变，最后导致缺血性视神经萎缩。

（4）寄生虫：弓形体已在一患儿的视神经中证实，该患儿死于弓形体的先天性全身感染，可能弓形体通过脑脊液侵犯视神经的脑膜，引起视神经周围脑膜炎，由于水肿会导致压迫性视神经萎缩。

（5）视神经结核：常迸发于结合性脑膜炎，约10%-60%结合性脑膜炎引起视神经炎，炎症主要沿着脑膜向视神经鞘膜延伸。结核结节在视神经软鞘膜内发展到视神经组织内，使其遭受坏死和干酪样损害，最终导致视神经萎缩。

（6）视神经梅毒：发生于二期梅毒。梅毒螺旋体侵入脑膜组织，常有颅底脑膜炎引起视神经炎。临床上表现为视神经乳头炎或球后视神经炎。如有大脑梅毒瘤存在，则因颅内压增高导致视乳头水肿，两者后期均会导致视神经萎缩而失明。

（7）脑脊髓膜炎，脑炎等下行性感染，殃及视神经，引起视乳头炎及球后视神经炎，当然还存在相关的全身症状，但后期导致视神经萎缩。

7、脱髓鞘性病：

（1）多发性硬化：在国外为球后视神经炎最常见的原因，球后视神经由多发性硬化所致者，开始时，视神经髓鞘有斑块性损害，周围有水肿及淋巴细胞浸润，而后出现视神经角质增生，神经组织（轴突）则受害较晚，受害程度也远远轻于髓鞘，但最后常有视神经节细胞及其纤维萎缩，特别是乳头黄斑纤维束更易发生萎缩。多发性硬化的特点是累及多处神经，且有神经角质增生形成硬化现象，故称为多发性硬化。多见于23-40岁，性别不限。视神经常首先累及双眼先后发病，病势急剧，视力突然下降至指数或仅存光感，有球后隐痛及紧束感。大多伴有眼球震颤，亦可发生短时期复视。多次发做后会使视力不能恢复，导致视神经萎缩。

（2）视神经脊髓炎：视神经脊髓炎也就是Devcc氏综合症。为一种急性或亚急性的视神经和脊髓的横贯性脱髓鞘疾病，本病好发于青少年，亦可见于任何年龄。性别无明显差异。部分患者起病前有呼吸道或胃肠道感染史。视神经病变主要表现为球后视神经炎，眼底检查阴性，仅部分病例炎症影响视神经乳头而出现视神经乳头改变。双眼同期发病视力急剧下降，严重者可达眼前光感或手动，甚至完全失明。患者常诉有眶部或球后疼痛。除少数患者在数周至数月视力有所恢复外，大部分均导致视神经萎缩而失明。

8、青光眼导致视神经萎缩：

（1）机械因素：认为巩膜筛板是整个眼球壁最薄弱处，在高眼压影响下，受压向后膨胀，视神经纤维被牵引和挤压，阻碍轴浆运输，使视神经纤维陷于萎缩。并因此继发供养视神经前段的血管狭窄乃至闭塞，进一步加速视神经纤维萎缩。至于低眼压性青光眼，则解释为此病例饿巩膜筛板因结构不良，对压力耐受性特别低下所致。

（2）血管因素：认为视神经乳头及视野改变，是由眼压升高影响了乳头血循环的缘故，动物实验表明：供应视神经乳头筛板前的血管结构缺乏自主调节功能与视网膜不同，因此在眼压上升至某种高度时，视网膜血管尚未受到影响而乳头已低荧光，提示该处血留量、血管网密度减少。眼压越高，这一改变越明显，眼压下降后，乳头荧光图象即可恢复至正常。如果缺血长期持续，势必引起视神经萎缩，对于低压性青光眼的视神经萎缩，被认为纯粹由供养视神经前段血循环的灌注压不足所致。

如上所述，可见机械和血管两者最根本的分歧，在于视神经前段血循环障碍，是继发于视神经纤维萎缩之后还是循环障碍引起视神经纤维的问题。

9、近视性视神经网膜病变：

近视性视网膜，视神经病是由于眼轴过长引起的视网膜变性改变。

（1）豹纹状眼底；

（2）视神经乳头倾斜与近视弧；

（3）黄斑部出血与foerster-ruchs斑；

（4）后极部萎缩斑及漆裂纹样损害；

（5）黄斑部样束变相与黄斑裂孔；

（6）后葡萄肿，眼球后节巩膜过度延伸，后极部可发生局限性扩张、形成后葡萄肿；

（7）周边部视网膜束样变性及格子样变性；

（8）玻璃体液化混浊，玻璃体凝胶体解聚液化，有些部分浓缩成灰白色膜样或条索状混浊；

（9）视力减退，不能满意矫正。

（10）迸发症：1)玻璃体变性的液化混浊与视网膜束样变性破裂的裂孔，两者相互作用，势必导致网拖脱，在临床上，原发性孔源性视网膜脱离病例大部分继发与变性近视，2)同时近视伴有青光眼者约为14%，但是由于变形近视眼巩膜硬度低，从而测到的眼压亦低近视眼视乳头的异常不能见到典型的青光眼性凹陷，视力及视野的改变亦易被近视所蒙蔽，所以容易漏诊。3)并发性白内障多见于中年后的变性近视，开始对晶体后束下皮混浊，常呈棕黄色。

（11）于眼底出现各种变性改变，致使视网膜微循环障碍或者由于并发青光眼，网脱等后期均导致视网膜微循环障碍造成视神经乳头颜色因缺血或压迫逐渐呈黄色萎缩。

10、视网膜色素变性：因为本病是一种慢性遗传性眼病，随病程发展，视网膜动、静脉逐渐变细，后期可并发白内障和青光眼，由于视网膜和视神经严重缺氧最后导致蜡样视神经乳头，色淡而略显黄色，逐渐出现视神经萎缩。

11、视乳头水肿：视乳头水肿以往称为淤血乳头，为视神经受到机械性压迫，导致视神经内液体循环障碍。由于无原发性炎症改变，故属于一种被动性水肿。它不是一个独立的疾病，多为全身性疾病，特别是颅内疾病在眼底上的一种表现。发病机理因各种原因所致的颅内压或眼压增高，使神经周围鞘间隙内压力增高，压迫视神经纤维及中央血管，筛板后视神经组织压高于筛板前，引起神经纤维轴浆流回流和静脉回流障碍。长期的视乳头水肿可引起不同程度的继发性视神经胶质细胞增殖，也可发生视乳头周围视网膜感觉细胞的丧失，并相应的出现永久性的生理盲点扩大，最终引发广泛的轴突和视细胞丧失，引起轴浆积累减少，视乳头肿胀消退，导致视神经萎缩。

12、中毒性弱视：是人体吸收了外来的毒性物质使视神经纤维变性，引起势力障碍。中毒性弱视的临床表现已为人们所知，但对有关的中毒性视神经病变的发病机制了解很少。一般多双眼发病，多侵犯视交叉以下的视神经或视网膜神经节细胞层，因此不出现偏盲性视野改变。根据损害的部位和程度，中毒性弱视可有以下临床表现：

（1）毒物侵入大脑皮质枕叶的视中枢，产生皮质性黑蒙，但瞳孔反射存在，如铅中毒，急性一氧化氮中毒等。

（2）毒物侵入视神经的乳头黄斑纤维束，产生视力减退和中心暗点，如烟，酒，甲醇，二氧化硫，苯胺中毒等。

（3）毒物侵入视神经周围的视神经纤维或视网膜周边部，产生周边视野缩小，如奎宁，有机磷中毒与，除甲醇及有机磷中毒外，其他原因去除中毒因素，多有一定程度的恢复，但视乳头仍残留苍白色萎缩。

13、Leber 氏遗传性视神经病变：

自80年代以来，在细胞质遗传的基础上，经各国学者的不断深入研究，提出了线粒体说，以为本病由mtpna 精子进入卵子时，其线粒体退化，所以人类基因只能通过母系传递，目前已知有三种不同的mtpna突变，分别发生在核苷酸的11778，3460和15257三个位点。

Leber氏病，大多在青年时期发病双眼视力同时或短期内相继急剧下降，多数文献认为视力下降后不可逆转。眼底改变：在视力损害之前，视乳头微微隆起，乳头面及其周围放射状主细血管和小动脉充盈，并逐渐加剧，直至灰白色水肿时，此等改变进一步加重。视神经乳头边缘有网膜灰白色水肿混性，黄斑部污暗，中心小凹反光消失，有时还能看见乳头边缘有视网膜浅层火焰状出血，随病程发展，充血和水肿逐步减退，视乳头颞侧首先腿色苍白，逐渐遍及整个视神经乳头，最后视乳头转为苍白色，形成视神经萎缩。

二、临床表现

主要表现为视力不同程度减退，视乳头呈灰白或苍白。视乳头小血管通常为9—10根，如果视神经萎缩，这些小血管数目减少。同时尚可见视网膜动脉变细和狭窄闭塞。视野检查可见中心暗点，鼻侧缺损，颞侧岛状视野、向心性视野缩小至管状视野等。视电生理检测如视网膜电图（ERG）、眼电图（EOG）和诱发电位（VEP）等对诊断、病情及预后等均有一定辅助意义。